home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0352 / 03529.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.3 KB  |  216 lines
  1. $Unique_ID{BRK03529}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome}
  4. $Subject{Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus Syndrome BPES
  5. Blepharophimosis Epicanthus Inversus Ptosis Blepharophimosis Epicanthus
  6. Inversus Ptosis Syndrome BPES Type I BPES Type II Waardenburg Syndrome}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 944:
  13. Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Blepharophimosis,
  17. Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)) is not the name you expected.  Please
  18. check the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder
  19. subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      BPES
  24.      Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, and Ptosis
  25.      Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, and Ptosis Syndrome
  26.  
  27. Disorder Subdivisions:
  28.  
  29.      BPES Type I
  30.      BPES Type II
  31.  
  32. Information on the following diseases can be found in the Related
  33. Disorders section of this report:
  34.  
  35. Waardenburg Syndrome
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46. Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome (BPES) is a rare
  47. disorder that is inherited as an autosomal dominant trait.  The main findings
  48. of this disorder are eyelids that are abnormally narrow horizontally
  49. (blepharophimosis), a vertical fold of skin from the lower eyelid up either
  50. side of the nose (epicanthus inversus), and drooping of the upper eyelids
  51. (ptosis).  There are thought to be two types of the syndrome.  Type I BPES
  52. involves female infertility, is inherited as an autosomal dominant genetic
  53. trait, and is transmitted by affected males to their offspring.  Type II BPES
  54. is also transmitted as an autosomal dominant genetic trait.  Males and
  55. females can transmit the disorder to their offspring, but it is not
  56. associated with female infertility.
  57.  
  58. Symptoms
  59.  
  60. The major symptoms of Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome
  61. (BPES) are eyelids that are abnormally narrow horizontally
  62. (blepharophimosis), drooping of the upper eyelid (ptosis), a vertical fold of
  63. skin from the lower eyelid up each side of the nose (epicanthus inversus) as
  64. well as absence of the eyelid fold.  Other findings include:  widely spaced
  65. eyes (telecanthus), a low bridge of the nose, incomplete development or
  66. cupping of the external ears, and more rarely abnormally small eyes
  67. (microphthalmos), a high arched palate, displaced tear ducts and infertility
  68. in females.
  69.  
  70. Two types of BPES have been identified.  Type I BPES is inherited as an
  71. autosomal dominant trait and is transmitted by males only.  Premature ovarian
  72. failure, the cause of which is unknown, prevents females from reproducing.
  73.  
  74. Type II BPES is inherited as an autosomal dominant trait, but is not
  75. associated with female infertility.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome (BPES) may occur for
  80. no apparent reason (sporadically), may be the result of a change in genetic
  81. material that occurs for no apparent reason (new mutation), or may be
  82. inherited as an autosomal dominant genetic trait.
  83.  
  84. Type I BPES is inherited as an autosomal dominant genetic trait and is
  85. transmitted by males only since affected females cannot reproduce.  Type II
  86. BPES is inherited as an autosomal dominant genetic trait and may be
  87. transmitted by males or females as there is no infertility in affected women.
  88.  
  89. Recent findings suggest that the defective gene may be found on the long
  90. arm (q) of chromosome 3.
  91.  
  92. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  93. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  94. mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene (received
  95. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the other
  96. normal gene and resulting in the appearance of the disease.  The risk of
  97. transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty percent
  98. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.
  99.  
  100. Affected Population
  101.  
  102. Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome affects males slightly
  103. more often than females.  There have been over forty cases of this disorder
  104. reported in the medical literature.
  105.  
  106. Related Disorders
  107.  
  108. Symptoms of the following disorder can be similar to those of
  109. Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome.  Comparisons may be
  110. useful for a differential diagnosis:
  111.  
  112. Waardenburg Syndrome is a rare disorder inherited as an autosomal
  113. dominant genetic trait.  This disorder is characterized by facial
  114. abnormalities that may include:  displacement of the inner folds of the
  115. eyelids and/or tear ducts, a prominent nose, and often abnormal pigmentation
  116. of the iris of the eye.  Other abnormalities that may occur are:  abnormal
  117. pigmentation of the skin, and/or hair and deafness.  (For more information on
  118. this disorder, choose "Waardenburg Syndrome" as your search term in the Rare
  119. Disease Database.)
  120.  
  121. Therapies:  Standard
  122.  
  123. Eye surgery may be performed to reduce the epicanthus inversus,
  124. blepharophimosis and ptosis.
  125.  
  126. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  127. Other treatment is symptomatic and supportive.
  128.  
  129. Therapies:  Investigational
  130.  
  131. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  132. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  133. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  134. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  135. treatment of genetic disorders in the future.
  136.  
  137. This disease entry is based upon medical information available through
  138. June 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  139. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  140. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  141. current information about this disorder.
  142.  
  143. Resources
  144.  
  145. For more information on Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus, Inversus
  146. Syndrome, please contact:
  147.  
  148.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  149.      P.O. Box 8923
  150.      New Fairfield, CT  06812-1783
  151.      (203) 746-6518
  152.  
  153.      NIH/National Institute of Child Health & Human Development (NICHD)
  154.      9000 Rockville Pike
  155.      Bethesda, MD  20892
  156.      (301) 496-5133
  157.  
  158.      National Craniofacial Foundation
  159.      3100 Carlisle St., Suite 215
  160.      Dallas, TX  75204
  161.      (800) 535-3643
  162.  
  163.      FACES
  164.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  165.      P.O. Box 11082
  166.      Chattanooga, TN  37401
  167.      (615) 266-1632
  168.  
  169.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  170.      550 First Ave.
  171.      New York, NY  10016
  172.      (212) 340-5400
  173.  
  174.      About Face
  175.      99 Crowns Lane
  176.      Toronto, Ontario M5R 3PA
  177.      Canada
  178.      (416) 944-3223
  179.  
  180. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  181.  
  182.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  183.      1275 Mamaroneck Avenue
  184.      White Plains, NY 10605
  185.      (914) 428-7100
  186.  
  187.      Alliance of Genetic Support Groups
  188.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  189.      Chevy Chase, MD  20815
  190.      (800) 336-GENE
  191.      (301) 652-5553
  192.  
  193. References
  194.  
  195. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  196. Hopkins University Press, 1990.  P. 147.
  197.  
  198. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  199. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 228-9.
  200.  
  201. CLINICAL OPHTHALMOLOGY, 2nd Ed.; Jack J. Kanski, Editor; Butterworth-
  202. Heinemann, 1990.  P. 15.
  203.  
  204. THE BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS SYNDROME:
  205. DELINEATION OF TWO TYPES:  J. Zlotogora et al.; Am J Hum Genet (September,
  206. 1983, issue 35(5)).  Pp. 1020-7.
  207.  
  208. PARENTAL AGE IN BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, EPICANTHUS INVERSUS,
  209. TELECANTHUS COMPLEX:  W.H. Finley et al., Am J Med Genet (August, 1990, issue
  210. 36(4)).  Pp. 414-7.
  211.  
  212. ADDITIONAL FINDINGS IN THE SYNDROME OF BLEPHAROPTOSIS, BLEPHAROPHIMOSIS,
  213. EPICANTHUS INVERSUS, AND TELECANTHUS:  R. Kohn, J Pediatr Ophthalmol
  214. Strabismus (May-June, 1983, issue 20(3)).  Pp. 98-100.
  215.  
  216.